พันธุกรรม ความก้าวหน้าในจีโนมิกส์ของมนุษย์ทำให้สามารถค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการเกิดโรคได้ ชุดเครื่องหมายทางพันธุกรรมดังกล่าวเรียกว่า โปรไฟล์จีโนม การระบุชุดของยีนที่เมื่อรวมกับปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรมจะนำไปสู่ฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยานั้นต้องเผชิญกับความใหญ่โตของจีโนมและความแปรปรวนของแต่ละบุคคลในระดับสูง คำถามประเภทนี้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพทั่วไป
การสะสมข้อมูลอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของตัวแปรยีน โพลีมอร์ฟิค กับโรคหลายปัจจัย การวิเคราะห์การสืบพันธุ์ของพวกมันในประชากรและกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน การสรุปข้อมูลทั่วไปที่ทราบทั้งหมดเกี่ยวกับความสำคัญที่ทำให้เกิดโรคและการทำงานของยีนเฉพาะคืองานสมัยใหม่ของพันธุศาสตร์ทางคลินิก ผลการศึกษาเหล่านี้จะถูกสรุปสำหรับโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคที่ขึ้นอยู่กับภูมิคุ้มกัน โรคติดเชื้อ และมะเร็ง
โรคหัวใจและหลอดเลือดยังคงเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในประเทศอุตสาหกรรมของยุโรป รวมถึงรัสเซีย และสหรัฐอเมริกา โรคหัวใจขาดเลือดและความดันโลหิตสูงภาวะแทรกซ้อนของพวกเขา กล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคหลอดเลือดสมองและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นส่วนใหญ่ของโรคหัวใจและหลอดเลือดทั้งหมด ในการเกิดโรคของโรคเหล่านี้ปัจจัยเสี่ยงที่เรียกว่า ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ไขมันในเลือดผิดปกติ เบาหวาน โรคอ้วน การสูบบุหรี่
หลังจากการอภิปรายและการศึกษาพิเศษเกือบ 20 ปีหลักฐานที่น่าเชื่อถือของแนวคิด ของความต่อเนื่องของหลอดเลือดและหัวใจ สาระสำคัญอยู่ที่ความจริงที่ว่าโรคหัวใจและหลอดเลือดถือเป็นห่วงโซ่ของเหตุการณ์ที่เกิดจากปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องและไม่เกี่ยวข้องมากมาย เส้นทางความเจ็บปวดและจุดสูงสุดในการพัฒนาของโรคหัวใจระยะสุดท้าย ยิ่งกว่านั้น การแทรกแซงในการเชื่อมโยงใดๆ ในห่วงโซ่ของเหตุการณ์ที่นำไปสู่โรคหัวใจและหลอดเลือดได้รับการแสดง
เพื่อปรับเปลี่ยนแนวทางของโรคกลุ่มนี้ ควรสังเกตว่าโรคของความต่อเนื่องของหัวใจและหลอดเลือดนั้นสอดคล้องกับแนวคิดของโรคซินโทรปิก และความต่อเนื่องของหัวใจและหลอดเลือดสามารถเรียกว่าซินโทรปีได้เช่นกัน ในการศึกษาพิเศษสำหรับ 7 โรคที่เกี่ยวข้องกับความต่อเนื่องของหัวใจและหลอดเลือด ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ ไขมันในเลือดผิดปกติ โรคหลอดเลือดสมอง โรคอ้วน กลุ่มอาการเมตาบอลิซึม และเบาหวานชนิดที่ 2
จากยีนที่ศึกษามากกว่า 2.5 พันยีน พบว่ามียีน 21 ยีนที่เกี่ยวข้องกับสิ่งเหล่านี้ เจ็ดโรคและดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับซินโทรปีนี้ พวกเขาเรียกว่ายีนซินโทรปิก ของ ความต่อเนื่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด ยีนซินโทรปิก เหล่านี้ไม่ได้ ปิด องค์ประกอบทาง พันธุกรรม ทั้งหมดของความอ่อนแอต่อโรคกลุ่มนี้ แต่รวมถึงยีนที่มากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ความเหมือนกันของ ซินโทรปี ของ ความต่อเนื่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด
ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับตัวอย่างยีนจากจีโนมมนุษย์เท่านั้น ยีนที่ระบุนั้นเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน การทำงานของระบบเรนินแองจิโอเทนซิน อัลโดสเตอโรน และ ซิมพาโทอะดรีนัล การอักเสบ และความผิดปกติของบุผนังหลอดเลือด พวกมันเป็นพื้นฐานของพยาธิสภาพของโรคของความต่อเนื่องของหัวใจและหลอดเลือด คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนากล้ามเนื้อหัวใจตายในชายหนุ่มได้จากบทความชื่อเดียวกัน
กลุ่มโรคนี้เรียกว่าภูมิคุ้มกันแบบมีเงื่อนไขรวมถึงโรคไม่ติดต่อของมนุษย์ซึ่งการเบี่ยงเบนในการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันได้รับความสำคัญทางพยาธิวิทยาที่สำคัญ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้มา โรคภูมิแพ้ โรคภูมิต้านตนเองและโรคต่อมน้ำเหลืองรวมถึง อาโทปี โรคหอบหืดหลอดลม โรคจมูกอักเสบ เบาหวานชนิดที่ 1 โรคโครห์น โรคไขข้ออักเสบ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง คอลลาเจนและโรคอื่นๆ เป็นเรื่องของการศึกษาเกี่ยวกับภูมิคุ้มกัน
หนึ่งในพื้นที่ที่มีการพัฒนาอย่างแข็งขันที่สุดในพันธุศาสตร์ของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมคือพันธุกรรมของโรคภูมิแพ้ในมนุษย์ หรืออาโทปี หมายถึงความโน้มเอียงของแต่ละบุคคลหรือครอบครัวในการผลิตแอนติบอดี IgE เพื่อตอบสนองต่อสารก่อภูมิแพ้ในปริมาณที่น้อย และพัฒนาอาการทั่วไปของโรคหอบหืด โรคตาแดงหรือผิวหนังอักเสบ และโรคเรื้อนกวาง ความเข้าใจที่สมบูรณ์เพียงพอเกี่ยวกับกลไกของการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่อาศัย
IgE เป็นสื่อกลางมีส่วนอย่างมากต่อความสำเร็จในด้านพันธุศาสตร์ของโรคภูมิแพ้ สารก่อภูมิแพ้เข้าสู่ร่างกายทำปฏิกิริยากับเซลล์ เดนไดรติก ผลลัพธ์ของสิ่งนี้คือการนำเสนออีพิโทปของสารก่อภูมิแพ้ที่โดดเด่นด้วยโมเลกุล เอชแอลเอ 2 บนพื้นผิวของเซลล์เดนไดรต์ การจับกันของคอมเพล็กซ์นี้กับตัวรับ CD4 ของทีลิมโฟไซต์ กระตุ้นการสร้างความแตกต่างของ ThO เซลล์เม็ดเลือดขาว เป็น Th2 ซึ่งสามารถหลั่งไซโตไคน์ได้
ซึ่งหน้าที่นี้เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกันของร่างกายโดยมี IL- 3, IL-4, IL-5, IL-9, IL-13, GM-CSF ปัจจัยกระตุ้นโคโล นี แกรนูโลไซต์ มาโครฟาจ ปัจจัยกระตุ้นโคโลนีแกรนูโลไซต์ มาโครฟาจ ภายใต้การทำงานของแอนติเจนของไมโครแบคทีเรียและไวรัสบางชนิด เซลล์ CD4 จะกลายเป็นลิมโฟไซต์ ที่หลั่ง IL-2, γ-อินเตอร์ฟีรอน และ TNF สิ่งนี้นำไปสู่การกระตุ้นของแมคโครฟาจและกำจัดจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคด้วยความช่วยเหลือ
การเปลี่ยนไปสู่การตอบสนอง Th2 ถูกกระตุ้นโดย IL-4 และยับยั้งโดย IL-12, γ-IFN และ α-IFN การตอบสนองของ Thl ต้องการการปลดปล่อย IL-12 โดยแมคโครฟาจและเซลล์เดนไดรต์ และถูกระงับ ไซโตไคน์ที่ปล่อยออกมาจากเซลล์ Th2 ซึ่งส่วนใหญ่เป็น IL4 และ 13 โต้ตอบกับตัวรับของพวกมันบนเซลล์เม็ดเลือดขาว B เปิดใช้งานการถอดความของอิมมูโนโกลบูลิน ชนิดยีนสายหนัก และเหนี่ยวนำให้ไอโซโทปเปลี่ยนจาก μ เป็น ε IgE ที่สังเคราะห์ โดยเซลล์ B ที่ถูกกระตุ้นจับกับ ความสัมพันธ์สูง และความสัมพันธ์ต่ำ ตัวรับเซลล์แมสต์เริ่มปล่อยสารไกล่เกลี่ยการอักเสบและคีโมไคน์ ฮิสตามีน พรอสตาแกลนดิน ลิวโคไตรอีน
อ่านต่อได้ที่ >> หมอกควัน ผลกระทบที่เป็นอันตรายจากหมอกควัน
